Hemochromatose (HFE)°

Print pagina Print pagina

Afname informatie
Synoniem
HFE, C282Y mutatie, H63D mutatie
Minimaal afnamevolume
1 ml
Afnamemateriaal
Paarse (EDTA) buis
CITO mogelijk?
Nee
Alternatief materiaal
-
Afname op prikpost mogelijk?
Ja
Afnameconditie
Kan niet gecombineerd worden met Hb, dus extra buis afnemen.


Algemene informatie
Referentiewaarden
-
Doorlooptijd
2 weken
Eenheid
-
Methode
-
Doorbelgrens Huisarts
N.v.t.
NZA-code
70004
Doorbelgrens Specialist
N.v.t.
Tarief
€ 66,35
Interpretatie
Aanvraagindicatie: Verdenking hereditaire hemochromatose
Bij symptomatische patiënten sluit een transferrine saturatie van <45% ijzerstapeling uit. Pas bij een saturatie >45% is een genetische test zinvol voor aantonen van hereditaire hemochromatose. Indien de patiënt heterozygoot is voor de C282Y mutatie wordt automatisch de aanvraag voor H63D gegenereerd
Van de patiënten met hereditaire hemochromatose zijn 80-93% homozygoot voor de C282Y mutatie en <5% compound heterozygoot (C282Y/H63D). In de populatie ontwikkelt slechts 1% van C282Y homozygoten hemochromatose waardoor screening niet zinvol is. Screenen van familieleden kan wel worden gedaan omdat penetrantie binnen families groter is dan bij populatiescreening. Positieve patiënten kunnen worden vervolgd met transferrine saturatiemetingen.


Laboratoriumspecifieke informatie +
LIS-code
K-VZ_B017
Nabepaling binnen
-
Analyse materiaal
EDTA-bloed
Analyselocatie
Deventer
Bewaarconditie
4 °C
Verzendinformatie
G. Bode Deventer-Doetinchem
Verwerking
8. niet centrifugeren, niet uit buis waar hemocytometrie uit bepaald is.
Laatste controle
31-3-2015

Kijk voor de meest recente informatie op www.labgids.slingeland.nl
Print pagina Print pagina

< Terug naar Laboratoriumgids

Laatst bijgewerkt op: 21-07-2019
Deel deze pagina: