Porfyrine screening°

print Afdrukken

Afnameconditie

Direct na afname in donker bewaren (alu folie) en naar lab brengen.

Aanvraagindicatie: verdenking acute of niet-acute porfyrie.
Enzymdeficiënties in de heemsynthese kunnen leiden tot ophoping van voorlopers van heem. Afhankelijk van het enzymdefect zijn er verschillende klinische manifestaties. Van acute, ernstige aanvallen met buikpijn, braken en hypertensie tot niet-acute manifestatie met voornamelijk huidaandoeningen.
Bij een positieve porfyrine screening wordt automatisch vervolgonderzoek ingezet naar porfyrine metabolieten in urine.